Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria e as Hiperfenilalaninemias são doenças hereditárias do metabolismo do aminoácido fenilalanina. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O tratamento destas doenças consiste numa dieta hipoproteica restrita em fenilalanina.

Tirosinemia Tipo I

A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este composto inibe a reacção inicial de metabolização da tirosina, impedindo desta forma a acumulação dos metabolitos tóxicos que resultam da deficiência em fumarilacetoacetase.

Tirosinemia Tipo II

A Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia Oculocutânea) é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT). Na ausência desta enzima a tirosina atinge elevadas concentrações no sangue e na urina, tornando-se tóxica para o organismo. Na urina podem também observar-se elevadas concentrações de diferentes ácidos orgânicos derivados da tirosina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em tirosina e fenilalanina.

Leucinose

A Leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossómica recessiva. Devido à deficiência no complexo multienzimático das desidrogenases dos ácidos ?-cetónicos de cadeia ramificada (BCKAD), estes aminoácidos e alguns compostos deles derivados acumulam-se em quantidades tóxicas para o organismo. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos leucina, isoleucina e valina e suplementada com carnitina.

Citrulinemia

A Citrulinemia é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato sintetase (AS). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação da amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia.

Acidúria Arginino-Succínica

A Acidúria Arginino-Succínica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato liase (ASL). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação de amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células. A Acidúria Arginino-Succínica é caracterizada por um aumento das concentrações plasmáticas de amónia e citrulina, acompanhado por uma excreção urinária significativa de ácido arginino-succínico. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia.

Hiperargininemia

A Hiperargininemia é uma doença metabólica hereditária do ciclo da ureia, com transmissão autossómica recessiva. Deve-se à deficiência na enzima arginase I (ARG1), enzima que cataliza a última reacção deste ciclo convertendo o aminoácido arginina em ureia e ornitina, e caracteriza-se bioquimicamente por um aumento persistente da concentração sanguínea de arginina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com aminoácidos essenciais.

Homocistinúria

A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.

Hipermetioninemia (Déf. MAT)

A enzima metionina adenosiltransferase (MAT) é uma enzima hepática envolvida no metabolismo do aminoácido metionina e cuja deficiência origina um aumento persistente da concentração sanguínea de metionina. Em alguns casos a deficiência em MAT pode resultar no aparecimento de sintomatologia clínica, associada à elevada concentração de metionina e/ ou à deficiência em S-Adenosilmetionina (AdoMet). Este composto, que se forma por acção da MAT, é indispensável para que possam ocorrer outras reacções metabólicas no organismo. Nestes casos, o tratamento da doença poderá consistir na administração de AdoMet. Poderá também ser recomendada uma dieta restrita em metionina.

Fonte: Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães