O teste do pezinho ou diagnóstico precoce é um teste efectuado ao recém-nascido (entre o 3º e o 7º dia), que consiste na recolha de uma amostra de sangue colhida após picada no pé (teste do pezinho). Esta colheita tem como objectivo identificar e diagnosticar doenças genéticas e metabólicas muitas vezes imperceptíveis. Para saber o resultado deve solicitar o código correspondente ao impresso onde é colocada a amostra e através desta ligação deve inserir o código e saberá o resultado, que demora em média 15 dias a ser facultado. Por motivos económicos os pais não são contactados, salvo ocorra alguma alteração ou a colheita seja insuficiente.