As hemoglobinopatias são alterações na hemoglobina que está dentro dos glóbulos vermelhos e transporta o oxigénio para todo o corpo. Quando há pouca produção de hemoglobina ocorre uma anemia. Para produzir hemoglobina são precisas cadeias beta que são produzidas por dois genes beta herdados dos progenitores. Se um dos genes tiver uma alteração pode não produzir cadeias beta (portador de talassemia) ou pode produzir cadeias beta anormais (portador de drepanocitose ou hemoglobina S). Os glóbulos vermelhos são disformes (em forma de foice ou meia lua). Como detectar: o diagnóstico precoce é importante e deve ser realizado entre a 14ª e 16ª semana de gestação em casais portadores de anemias falciformes, pois são alterações hereditárias.

Saiba mais: APPDH – Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias - www.appdh.org.pt